Tous les formats courants, jusqu'à 2 Go
SmartADN accepte les principaux formats de la génomique clinique, ainsi que la saisie directe d'une séquence :
- AB1 : chromatogrammes de séquençage Sanger
- FASTQ : lectures brutes de séquençage haut débit (NGS)
- BAM : lectures alignées sur le génome de référence
- VCF : variants déjà appelés
- CSV et séquence brute collée
Séquençage Sanger : alignement et contrôle qualité automatiques
Pour les fichiers AB1, la séquence est extraite puis alignée sur le génome de référence avec NCBI BLAST. SmartADN indique la région chromosomique, le brin, le pourcentage d'identité, la couverture et la longueur d'alignement, puis liste les variants détectés.
Pas d'infrastructure de bioinformatique à maintenir
Monter et maintenir un pipeline de bioinformatique demande des serveurs, des bases de données à jour et des compétences spécialisées. SmartADN fonctionne entièrement en ligne : vos équipes se concentrent sur l'interprétation, pas sur l'outillage.