Ce que contient le rapport SmartADN
- Identification du patient et de l'échantillon, méthode de séquençage et fichier source
- Contrôle qualité : génome de référence, région alignée, identité et couverture de l'alignement
- Variants détectés, avec leur score de pathogénicité et leur classification
- Entités pathologiques associées (MONDO, OncoTree)
- Pistes thérapeutiques et niveau de preuve clinique (CIViC)
Pourquoi standardiser le compte rendu ?
Un rapport structuré de la même façon pour chaque patient se lit plus vite, se compare d'un examen à l'autre et limite les risques d'omission. Il facilite aussi la discussion en réunion de concertation pluridisciplinaire.
Généré en un clic, archivé dans l'historique
Le rapport est produit automatiquement à la fin du pipeline et téléchargeable au format PDF. Chaque analyse reste accessible dans l'historique de l'organisation, avec ses fichiers et son rapport.