Du variant brut à l'information utile
Un variant génétique est une différence entre la séquence d'ADN du patient et le génome de référence. La plupart sont sans conséquence ; quelques-uns sont déterminants pour le diagnostic ou le choix d'un traitement. Tout l'enjeu de l'interprétation est de les distinguer rapidement et de façon reproductible.
Priorisation par score de pathogénicité
Pour chaque variant détecté, SmartADN calcule un score de pathogénicité compris entre 0 et 1 grâce à un modèle d'intelligence artificielle. Les variants sont triés et étiquetés afin que le biologiste examine d'abord les plus préoccupants.
Ce score est un outil de priorisation : il ne remplace pas une classification ACMG/AMP, qui reste du ressort du biologiste.
Contexte pathologique : MONDO et OncoTree
Un variant n'a de sens qu'au regard d'une maladie. SmartADN rattache chaque variant pertinent aux entités de l'ontologie MONDO, qui unifie les grandes nomenclatures de maladies, et à la classification OncoTree des types de cancer.
Des gènes d'intérêt majeur en oncologie
SmartADN analyse les variants présents dans l'échantillon fourni. En oncologie, les analyses portent souvent sur des gènes comme :
- EGFR, KRAS, NRAS, BRAF : cancers du poumon, colorectaux, mélanomes
- BRCA1, BRCA2 : cancers du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas
- PIK3CA, ERBB2 (HER2) : cancers du sein
- TP53 : gène suppresseur de tumeur altéré dans de nombreux cancers